Состояние здоровья, при котором у вас пахнет гниющей рыбой

Когда Моник плачет, даже ее слезы пахнут гниющей рыбой. Ей всего 23 года, но она не может работать или общаться, как другие ее сверстники, из-за того, что последние три года страдает редким генетическим заболеванием, известным как триметиламинурия. «Я остаюсь дома. Я никуда не хожу. У меня нет друзей. Я даже боюсь идти в институт из-за этого ».

Запах тела является основным симптомом триметиламинурии (также известной как TMAU, или «синдром запаха рыбы»). Запах сравнивают с запахом рыбы, фекалий и мусора, и он выводится через поры, пот, мочу, слюну и даже вагинальные жидкости пострадавших. По оценкам, 1 процент Население Великобритании затронуты, и по состоянию на 2011 г. менее 200 000 человек в НАС. Лекарства нет.

Элизабет Шепард, научный сотрудник кафедры структурной и молекулярной биологии Университетского колледжа Лондона, является ведущим экспертом в области TMAU. С 80-х годов она работала с другими учеными, чтобы лучше понять это состояние. Она получает от одного до двух электронных писем в неделю от людей в Великобритании и со всего мира, которым был поставлен диагноз TMAU, или которые обеспокоены тем, что они могут быть у них.

«Это состояние вызвано плохим геном и плохой гигиеной. «Плохой ген FMO3 вызывает выработку неэффективного белка», - объясняет Шепард. Вредное соединение триметиламин (ТМА) со временем накапливается в телах больных. Неэффективный белок не может расщепить его в печени до безвредного N-оксида триметиламина (ТМАО), вызывая характерный рыбный запах. Сила запаха зависит от того, насколько серьезна мутация гена.

Существует две формы триметиламинурии: первичная и вторичная. Первичный вызван дефектным геном FMO3, а вторичный - нет. «Мы до сих пор не понимаем, как возникает эта [вторичная] форма, но она вызывает те же проблемы с запахом тела. Возможно, из-за изменения микрофлоры кишечника, которое позволяет бактериям или микроорганизмам, продуцирующим ТМА, процветать больше, чем обычно, - продолжает Шепард.

Во время своего исследования я прочитал, что TMAU был чаще встречается у женщин . «Я не думаю, что в этом состоянии есть предубеждение по признаку пола. Однако состояние обостряется у женщин во время менструации. Это связано с тем, что в это время доступный FMO3 уменьшается из-за гормональных изменений. Это означает, что противозачаточные таблетки тоже могут ухудшить ситуацию. (Однако стоит упомянуть, что если этотолько твое влагалище, пахнущее рыбой, это может быть признаком бактериального вагиноза.)

К 2014 г. изучение обнаружили, что более трети женщин в возрасте от 18 до 24 лет уже чувствовали себя некомфортно, разговаривая со своим врачом об интимных проблемах, поэтому представьте, что набрались смелости, чтобы сделать это, если вы уже обеспокоены запахом разлагающейся рыбы.

Не только неловкий характер состояния приводит к тому, что многих не диагностируют, но и недостаточная осведомленность медиков. «Доктора мало что знают об этом», - сказала Моник. «Однажды я попытался пройти тестирование, но мне дали обходной путь… Я впервые понял [это был TMAU], когда исчерпал все свои возможности и пошел в Интернет, чтобы провести небольшое исследование».

Тестирование на ТМАУ включает в себя сдачу образца мочи после приема таблеток холина для выявления присутствия ТМА и ТМАО, но врачи не решаются это делать, особенно если у пациента в анамнезе есть проблемы с психическим здоровьем. Вместо этого их симптомы часто называют паранойей.

«Пациенты говорят мне, что им трудно убедить своего врача в том, что у них есть (или может быть) это заболевание», - говорит Шеперд.

В то время как редкость состояния заставляет врачей снисходительность понятна, она крайне расстраивает тех, кто нуждается в медицинской помощи. Пострадавшие бедствие было очевидным из их вкладов в популярный форум по этому состоянию. После отказа в проведении официального теста Мэри * прокомментировала: «Я понимаю это с диагнозом; это не изменило бы мои чувства, но, по крайней мере, я бы знал, что это не просто случай, когда я схожу с ума ».

Чем больше я вглядывался во все это, тем больше понимал, насколько одиноким и запутанным должно быть TMAU; становится социально изолированным из-за запаха, который вы не можете контролировать, но не в состоянии найти какие-либо ответы или четкий диагноз, не сказав, что все это находится в вашей голове. Возможно, поэтому многие из тех, кому я писал сообщения, не решались со мной разговаривать.

Когда я спросил Моник о том, как она налаживает отношения, она ответила: «Я не думаю, что кому-то нужна девушка, от которой так плохо пахнет». Ее опыт на работе только подогревал страх быть рядом с другими. «Меня дразнили на работе. У меня был непристойный вид, и я брал обеденный перерыв, чтобы принять душ, а не обедать »

Именно социальное неприятие заставляет многих страдающих развивать депрессию и тревогу; в крайних случаях некоторые даже склонны к суициду. Одна женщина написала на форуме TMAU: «Я измучена негативом, отвержением и изоляцией. Меня постоянно подрывают и осуждают, и привычное унижение истощило мою душу… »Моник сказала мне:« Честно говоря, я теряю это. Я постоянно в депрессии, видя, что все наслаждаются жизнью, кроме меня ».

По-прежнему нет лекарства и очень мало информации о лечении, в результате чего пациенты чувствуют себя безнадежными. «Независимо от того, что я принимаю, чтобы контролировать это, он все еще здесь… Я получаю такие реакции, как чихание, прикрытие носа, кашель. Ничего из того, что я пробовала, не работает, - объясняет Моник.

Я спросил Шепарда, что ждет триметиламинурию в будущем. «Есть исследовательские группы, работающие над потенциальными методами лечения, но, как и все методы лечения, они должны быть тщательно протестированы, прежде чем агентства одобрят их для использования». А до тех пор главное, что вы можете делать, - это смотреть, что вы едите. «Избегайте продуктов, которые могут метаболизироваться кишечными бактериями и при этом производить ТМА». Сюда входят такие продукты, как яйца, брюссельская капуста, горох и соевые продукты.

Соответственно, страдающие TMAU создали для себя онлайн-сообщество. Для тех, чьи условия до сих пор остаются неслыханными, возможность поделиться своими разочарованиями с другими в той же ситуации кажется своего рода эффективным бальзамом, позволяющим им чувствовать себя менее одинокими. На смену лекарству пришла дружба.

«Есть еще люди, которые чувствуют себя одинокими и отчужденными, потому что они не знают, что с ними не так. Давайте повысим осведомленность, чтобы помочь им, привести их к диагностике и / или поддержать нашу сеть », - пишет один участник форума. «Наше сообщество великое и может быть еще больше…»

* Имя изменено